Ivar Asbjørn Følling

Ivar Asbjørn Følling (23 Agustus 1888 – 24 Januari 1973) adalah seorang dokter Norwegia dan ahli biokimia yang pertama kali mendeskripsikan penyakit yang dinamai dengan namanya, penyakit følling^[1] yang lebih dikenal di luar Norwegia dengan fenilketonuria.^[2] Ia lahir di Kvam, Steinkjer.

Kehidupan

Følling belajar kimia di Institut Teknologi Norwegia di Trondheim dan lulus pada tahun 1916. Kemudiabn, ia pergi ke Universitas Kristiania di Oslo dan lulus kedokteran pada tahun 1922. Dia menerima gelar doktor kedokteran pada tahun 1929 setelah belajar di pascasarjana di Norwegia dan di luar negeri (di Denmark, Inggris, Wina dan AS). Følling menduduki serangkaian pos medis di Oslo sejak 1932 yang berpuncak saat ia menjadi profesor biokimia dan dokter kepala di laboratorium sentral di Rikshospitalet yang merupakan rumah sakit penelitian nasional Norwegia. Ia pensiun pada tahun 1958.

Penemuan

Pada tahun 1934 di Rikshospitalet Følling melihat seorang wanita muda bernama Borgny Egeland. Dia punya dua anak, yaitu Liv dan Dag yang normal pada saat lahir, tetapi keterbelakangan mental saat pertumbuhan dan perkembangannya. Ketika Dag berumur sekitar satu tahun, sang ibu memerhatikan bau yang kuat pada air kencingnya. Følling memeroleh sampel urin dari anak-anaknya dan setelah melakukan banyak tes, ia menemukan bahwa zat yang menyebabkan bau tidak sedap pada urin anak-anak Borgny adalah asam asam phenylpyruvic. Anak-anaknya disimpulkan mempunyai kelebihan asam phenylpyruvic dalam urin dan kondisi ini kemudian disebut fenilketonuria (PKU).

Kondisi abnormal ini sesuai dengan ketidakmampuan untuk memecah asam amino fenilalanina karena bawaan turun-temurun dari keperluan enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase.

Hari ini pemeriksaan tes darah untuk PKU dilakukan pada bayi yang baru lahir untuk mendeteksi penyakit. Dengan diet rendah fenilalanin, PKU bayi yang baru lahir dapat tumbuh dan berkembang menjadi anak-anak normal dan orang dewasa.

Perspektif

Pekerjaan cemerlang Følling sangat terlambat untuk menyelamatkan Liv dan Dag dari keterbelakangan mental progresif yang parah (dan di kasus Dag adalah kematian), tapi telah menyelamatkan ribuan anak-anak sejak itu.

Telah dikatakan bahwa: "Følling oleh banyak orang dianggap sebagai ilmuwan medis paling penting yang tidakmenerima Hadiah Nobel untuk fisiologi atau kedokteran."

Sumber

^ Centerwall, S. A.; Centerwall, W. R. (2000). "The discovery of phenylketonuria: the story of a young couple, two affected children, and a scientist". Pediatrics. 105 (1 Pt 1): 89–103. doi:10.1542/peds.105.1.89. PMID 10617710.
^ Fölling, Asbjörn. "Über Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillität". Hoppe-Seyler´s Zeitschrift für physiologische Chemie. 227 (1-4): 169–181. doi:10.1515/bchm2.1934.227.1-4.169.