Sindrom Prader–Willi

Prader–Willi syndrome
Nama lainLabhart–Willi syndrome, Prader's syndrome, Prader–Labhart–Willi-Fanconi syndrome[1]
Eight-year-old with Prader–Willi syndrome, exhibiting characteristic obesity[2]
Pelafalan
SpesialisasiMedical genetics, psychiatry, pediatrics
GejalaBabies: weak muscles, poor feeding, slow development[3]
Children: constantly hungry, intellectual impairment, behavioural problems[3]
DurasiLifelong[4]
PenyebabGenetic disorder (typically new mutation)[3]
Diagnosis bandingSpinal muscular atrophy, congenital myotonic dystrophy, familial obesity[5]
PengobatanFeeding tubes, strict food supervision, exercise program, counseling[6]
ObatGrowth hormone therapy[6]
Frekuensi1 in 10,000–30,000 people[3]

Sindrom Prader–Willi (PWS) adalah kelainan genetik akibat hilangnya fungsi gen tertentu.[7] Pada bayi baru lahir, gejala yang sering muncul meliputi tonus otot lemah (hipotonia), kesulitan menyusu, dan perkembangan yang lambat.[3] Memasuki masa kanak-kanak, pengida[ biasanya mengalami rasa lapar yang terus-menerus (hiperfagia), yang seringkali menyebabkan obesitas dan diabetes tipe 2.[3] Gangguan intelektual ringan hingga sedang dan masalah perilaku juga kerap dijumpai.[3] Ciri fisik yang sering dilaporkan antara lain dahi sempit, tangan dan kaki yang kecil, perawakan pendek, serta kulit dan rambut yang lebih terang. Banyak pengidap mengalami gangguan kesuburan.[3]

Sekitar 74% kasus terjadi karena penghapusan (delesi) segmen kromosom 15 yang berasal dari ayah. [3] Pada sekitar 25% kasus lainnya, individu memiliki memiliki dua salinan kromosom 15 dari ibu dan tidak menerima salinan dari ayah (disomi uniparental maternal).[3] Karena sebagian gen pada kromosom 15 ibu secara alami dimatikan (imprinting), kondisi tersebut membuat tidak ada salinan gen tertentu yang aktif.[3] PWS umumnya tidak diturunkan dalam keluarga; perubahan genetik biasnaya terjadi saat pembentukan sel telur atau sperma, atau pada tahap awal perkembangan embrio.[3] Faktor risiko spesifik belum diketahui.[8] Risiko kekambuhan pada kehamilan berikutnya umumnya kurang dari 1%.[8] Mekanisme serupa juga terjadi pada sindrom Angelman, tetapi dengan pola sal kromosom yang berbeda.[9][10]

Belum ada terapi kuratif untuk PWS, namun penanganan dini dapat memperbaiki luaran.[4] Pada bayi, kesulitan makan dapat diatasi dengan selang makan.[6] PSeiring bertambahnya usia, pengawasan asupan makanan yang ketat—sering dimulai sekitar usia tiga tahun—perlu dipadukan dengan program aktivitas fisik.[6] Terapi hormon pertumbuhan terbukti membantu perbaikan komposisi tubuh dan pertumbuhan.[6] Intervensi perilaku, konseling, dan obat-obatan dapat digunakan sesuai kebutuhan. Pada masa dewasa, sebagian pengidap memerlukan lingkungan tinggal dengan dukungan terstruktur.[6]

Prevalensi PWS diperkirakan sekitar 1 dari 10.000 hingga 1 dari 30.000 orang.[3] Kondisi ini dinamai dari para dokter Swiss yang mendeskripsikannya secara rinci pada 1956:[1] Andrea Prader, Heinrich Willi, dan Alexis Labhart. Deskripsi klinis yang lebih awal telah dilaporkan pada 1887 oleh John Langdon Down.[11][12]

Referensi

  1. ^ a b "Prader-Labhardt-Willi syndrome". Whonamedit?. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal August 21, 2016. Diakses tanggal August 20, 2016. Diarsipkan August 21, 2016, di Wayback Machine.
  2. ^ Cortés M, F; Alliende R, MA; Barrios R, A; Curotto L, B; Santa María V, L; Barraza O, X; Troncoso A, L; Mellado S, C; Pardo V, R (January 2005). "[Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome]". Revista Médica de Chile. 133 (1): 33–41. doi:10.4067/s0034-98872005000100005. PMID 15768148.
  3. ^ a b c d e f g h i j k l m "Prader-Willi syndrome". Genetics Home Reference. June 2014. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal August 27, 2016. Diakses tanggal August 19, 2016. Diarsipkan August 27, 2016, di Wayback Machine.
  4. ^ a b "Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. January 14, 2014. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal August 27, 2016. Diakses tanggal August 20, 2016. Diarsipkan August 27, 2016, di Wayback Machine.
  5. ^ Teitelbaum, Jonathan E. (2007). In a Page: Pediatrics (dalam bahasa Inggris). Lippincott Williams & Wilkins. hlm. 330. ISBN 9780781770453. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal September 11, 2017. Diakses tanggal September 8, 2017.
  6. ^ a b c d e f "What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. January 14, 2014. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal August 10, 2016. Diakses tanggal August 20, 2016. Diarsipkan August 10, 2016, di Wayback Machine.
  7. ^ Madan-Khetarpal, Georgianne; Arnold, Georgianne; Oritz, Damara (2023). "1. Genetic disorders and dysmorphic conditions". Dalam Zitelli, Basil J.; McIntire, Sara C.; Nowalk, Andrew J.; Garrison, Jessica (ed.). Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis (dalam bahasa Inggris) (Edisi 8th). Philadelphia: Elsevier. hlm. 14–15. ISBN 978-0-323-77788-9. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal December 19, 2022. Diakses tanggal December 19, 2022.
  8. ^ a b "How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. January 14, 2014. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal August 27, 2016. Diakses tanggal August 20, 2016. Diarsipkan August 27, 2016, di Wayback Machine.
  9. ^ "Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs". NICHD. January 14, 2014. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal July 27, 2016. Diakses tanggal August 19, 2016. Diarsipkan July 27, 2016, di Wayback Machine.
  10. ^ "Angelman syndrome". Genetic Home Reference. May 2015. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal August 27, 2016. Diakses tanggal August 20, 2016. Diarsipkan August 27, 2016, di Wayback Machine.
  11. ^ Mia, Md Mohan (2016). Classical and Molecular Genetics (dalam bahasa Inggris). American Academic Press. hlm. 195. ISBN 978-1-63181-776-2. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal September 11, 2017.
  12. ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2015). Medical Genetics (dalam bahasa Inggris) (Edisi 5). Elsevier Health Sciences. hlm. 120. ISBN 978-0-323-18837-1. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal December 15, 2020. Diakses tanggal September 8, 2017.

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.
Kembali kehalaman sebelumnya