HPS6

HPS6
Identifiers
AliasesHPS6, BLOC2S3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3, HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
External IDsOMIM: 607522; MGI: 2181763; HomoloGene: 11691; GeneCards: HPS6; OMA:HPS6 - orthologs
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_024747

NM_176785

RefSeq (protein)

NP_079023

NP_789742

Location (UCSC)Chr 10: 102.07 – 102.07 MbChr 19: 45.99 – 45.99 Mb
PubMed search[3][4]
Wikidata
View/Edit HumanView/Edit Mouse

Hermansky–Pudlak syndrome 6 (HPS6), also known as ruby-eye protein homolog (Ru), is a protein that in humans is encoded by the HPS6 gene.[5]

Function

This intronless gene encodes a protein that may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes.[6] HPS6 along with HPS3 and HPS5 form a stable protein complex named Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complex-2 (BLOC-2).[7]

Clinical significance

Mutations in this gene are associated with Hermansky–Pudlak syndrome type 6 characterized by albinism and prolonged bleeding.[5][8]

References

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166189Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000074811Ensembl, May 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Zhang Q, Zhao B, Li W, Oiso N, Novak EK, Rusiniak ME, Gautam R, Chintala S, O'Brien EP, Zhang Y, Roe BA, Elliott RW, Eicher EM, Liang P, Kratz C, Legius E, Spritz RA, O'Sullivan TN, Copeland NG, Jenkins NA, Swank RT (February 2003). "Ru2 and Ru encode mouse orthologs of the genes mutated in human Hermansky–Pudlak syndrome types 5 and 6". Nat. Genet. 33 (2): 145–53. doi:10.1038/ng1087. PMID 12548288. S2CID 23938527.
  6. ^ "Entrez Gene: HPS6 Hermansky–Pudlak syndrome 6".
  7. ^ Di Pietro SM, Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (April 2004). "Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky–Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6". Traffic. 5 (4): 276–83. doi:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x. PMID 15030569. S2CID 20584286.
  8. ^ Wei ML (February 2006). "Hermansky–Pudlak syndrome: a disease of protein trafficking and organelle function". Pigment Cell Res. 19 (1): 19–42. doi:10.1111/j.1600-0749.2005.00289.x. PMID 16420244.

Further reading


Read other articles:

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Januari 2023. Dalam Nubuat Alkitab, beberapa ayat-ayat yang berhubungan dengan masa depan dari garis keturunan Daud. Orang-orang Kristen berpendapat bahwa Yesus menggenapi nubuat-nubuat ini, sedangkan para skeptis dan orang-orang Yahudi yang tidak setuju. Nubuat Keturu…

ليونيل جوسبان (بالفرنسية: Lionel Jospin)‏  رئيس وزراء فرنسا في المنصب3 يونيو 1997 – 6 مايو 2002 الرئيس جاك شيراك ألان جوبيه   معلومات شخصية الميلاد 12 يوليو 1937 (العمر 86 سنة)ميدون الجنسية فرنسي الأولاد افا جوسبين  [لغات أخرى]‏  الحياة العملية المدرسة الأم معهد الدراسات السي…

Princess of Greece and Denmark This article includes a list of general references, but it lacks sufficient corresponding inline citations. Please help to improve this article by introducing more precise citations. (April 2023) (Learn how and when to remove this template message) You can help expand this article with text translated from the corresponding article in French. (September 2018) Click [show] for important translation instructions. View a machine-translated version of the French a…

Pulau Grand Bé, dilihat dari tembok Saint-Malo Grand Bé merupakan sebuah pulau gelombang di dekat Saint-Malo, Prancis. Terletak di mulut Sungai Rance, beberapa ratus meter dari tembok Saint-Malo. Ketika gelombang surut pulau dapat dicapai dengan berjalan kaki dari pantai Bon-Secours. Di pulau itu terdapat sisa-sisa benteng masa lampau. François-René de Chateaubriand, seorang penulis Prancis dari Saint-Malo, dimakamkan di pulau itu, pada sebuah makam yang menghadap ke laut. Lihat pula Petit B…

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Januari 2023. Rumput belulang Eleusine indica Status konservasiRisiko rendahIUCN177359 TaksonomiDivisiTracheophytaSubdivisiSpermatophytesKladAngiospermaeKladmonocotsKladcommelinidsOrdoPoalesFamiliPoaceaeSubfamiliChloridoideaeTribusChlorideaeSubtribusEleusininaeGenusEle…

Han Xizai Han Xizai (Chinese: 韓熙載) (902 – August 31, 970[1][2]), courtesy name Shuyan (叔言), was an official of the Yang Wu and Southern Tang dynasties during the Five Dynasties and Ten Kingdoms period of China, known for his skill in writing and calligraphy. Background Han Xizai was born in 902, late in the Tang dynasty. He was said to be from Beihai (北海, in modern Weifang, Shandong) (and, based on subsequent events, appeared to have been born there). In h…

Sisa bangunan Candi Kunir Candi Kunir adalah sebuah petilasan sejarah yang terletak di Dusun Kedungsari, Desa Kedungmoro, Kunir, Lumajang. Adanya dasar bangunan yang terbuat dari pasangan batu bata dengan ukuran lk. 8 x 8 m, membuat beberapa ahli arkeologi dan sejarawan menduga bahwa bangunan ini semula merupakan sebuah candi.[1] Di samping itu ditemukan pula ornamen-ornamen ukiran tanah liat yang diperkirakan menggambarkan Dewi Durga, kuda berhias, dan genta.[2] Petilasan ini di…

Monumen dan Museum Genosida Iğdır mendukung pandangan bahwa orang Armenia melakukan genosida terhadap orang Turki, bukan sebaliknya.[1] Penyangkalan genosida Armenia adalah pernyataan yang dibuat oleh Kesultanan Utsmaniyah dan partai yang saat itu berkuasa, Komite Persatuan dan Kemajuan, bahwa mereka tidak melakukan tindakan genosida terhadap warga Armenia selama Perang Dunia I. Namun, ada banyak bukti yang menegaskan terjadinya kejahatan ini, dan sebagian besar ahli membenarkannya. …

Moroccan Berber writer (1941–1995) Mohammed Khaïr-Eddine Mohammed Khair-Eddine (Standard Moroccan Tamazight: ⵎⵓⵃⵎⵎⴰⴷ ⵅⴰⵢⵔ ⴷⴷⵉⵏ; Arabic: محمد خير الدين) (1941 – November 18, 1995) was a Moroccan poet and writer. He was among the most famous Moroccan Berber literary figures of the 20th century.[1] Life Mohammed Khaïr-Eddine was born in Tafraout, a Berber town in the Souss-Massa-Drâa region (Tiznit province), in the south of Morocco, 180 km s…

Method of construction of the real numbers For the American record producer known professionally as Dedekind Cut, see Fred Warmsley. Dedekind used his cut to construct the irrational, real numbers. In mathematics, Dedekind cuts, named after German mathematician Richard Dedekind (but previously considered by Joseph Bertrand[1][2]), are а method of construction of the real numbers from the rational numbers. A Dedekind cut is a partition of the rational numbers into two sets A and …

This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Latvian diaspora – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (December 2009) (Learn how and when to remove this template message) Map of the Latvian diaspora.   Latvia   + 100,000   + 10,000   + 1,000 Latvian Lutheran chur…

American baseball player Baseball player Larry KopfShortstopBorn: (1890-11-03)November 3, 1890Bristol, Connecticut, U.S.Died: October 15, 1986(1986-10-15) (aged 95)Hamilton County, Ohio, U.S.Batted: SwitchThrew: RightMLB debutSeptember 2, 1913, for the Cleveland NapsLast MLB appearanceJune 16, 1923, for the Boston BravesMLB statisticsBatting average.249Home runs5Runs batted in266 Teams Cleveland Naps (1913) Philadelphia Athletics (1914–1915) Cincinnati Reds (…

Liwa al-Umma Idéologie Islamisme sunnite Objectifs Renversement du régime de Bachar el-Assad Fondation Date de formation 2011 Pays d'origine Syrie Actions Zone d'opération Gouvernorats de Hama, Homs, Idleb et Alep Organisation Chefs principaux Mahdi al-Harati (en 2012) Membres 6 000 (revendiqués en 2012)[1] Fait partie de Armée syrienne libre (2012-2014)Alliance Muhajirin wa-Ansar (depuis 2014) Guerre civile syrienne modifier  Le Liwa al-Umma (arabe : لواء الامة, «&…

Bell MTS Place Informazioni generaliStato Canada Ubicazione300 Portage AvenueWinnipeg, Manitoba R3C 5S4 Inizio lavoriaprile 2003 Inaugurazione16 novembre 2004 Costo133,5 mln di CAD ProprietarioTrue North Sports & Entertainment Limited ProgettoSink Combs Dethlefs, Number Ten Architectural Group Intitolato aCanada Life Informazioni tecnichePosti a sedere15015 Area dell’edificio41000 m² Uso e beneficiariHockey su ghiaccio Manitoba Moose (2004-2011, 2015-) Winnipeg Jets (2…

Munisipalitas Kota Kranj Mestna občina KranjMunisipalitas KotaNegara SloveniaIbu kotaKranjLuas • Total148 km2 (57 sq mi)Populasi (2013) • Total55.527 • Kepadatan380/km2 (970/sq mi)Kode ISO 3166-2SI-052 Munisipalitas Kranj adalah salah satu dari 212 munisipalitas di Slovenia. Kota ini juga merupakan salah satu dari 11 munisipalitas kota di Slovenia. Kode ISO 3166-2 munisipalitas yang beribu kota di Kranj ini adalah SI-052. Menurut…

この項目には、一部のコンピュータや閲覧ソフトで表示できない文字が含まれています(詳細)。 数字の大字(だいじ)は、漢数字の一種。通常用いる単純な字形の漢数字(小字)の代わりに同じ音の別の漢字を用いるものである。 概要 壱万円日本銀行券(「壱」が大字) 弐千円日本銀行券(「弐」が大字) 漢数字には「一」「二」「三」と続く小字と、「壱」「弐」…

French alpine skier Marion RollandRolland in January 2009Personal informationBorn (1982-10-17) 17 October 1982 (age 41)Saint-Martin-d'Hères,Isère, FranceOccupationAlpine skierHeight167 cm (5 ft 6 in)Skiing careerDisciplinesDownhill, Super G, CombinedClubDouanes - Les 2 AlpesWorld Cup debut30 January 2004 (age 21)Websitemarionrolland.comOlympicsTeams1 - (2010)Medals0World ChampionshipsTeams3 - (2009, 2011, 2013)Medals1 (1 gold)World CupSeasons11 - (2004–2013, 2015)Wins…

Bilateral relationsBrazil–Tanzania relations Brazil Tanzania Brazil–Tanzania relations refers to the bilateral relations between Brazil and Tanzania. Both nations are members of the Group of 77 and the United Nations. History Brazil and Tanzania established diplomatic relations in 1970.[1] In 1979, Brazil opened an embassy in Dar es Salaam; however, the embassy was closed in 1991 due to budget restraints. In March 2005, the Brazilian embassy in Dar es Salaam was reopened.[1] …

ماتياس يونسون معلومات شخصية الميلاد 16 يناير 1974 (العمر 50 سنة)كوملا الطول 1.79 م (5 قدم 10 1⁄2 بوصة) مركز اللعب وسط الجنسية السويد  أبناء ميلكير جونسون  المسيرة الاحترافية1 سنوات فريق م. (هـ.) 1992–1995 أوربرو 61 (24) 1996–1999 هلسينغبورغ 84 (23) 1999–2004 بروندبي 131 (40) 2004–2005 نورويتش…

Scipione Pannocchieschi d'Elcicardinale di Santa Romana Chiesa  Incarichi ricoperti Vescovo di Pienza (1631-1636) Arcivescovo metropolita di Pisa (1636-1663) Primate di Sardegna e Corsica (1636-1663) Nunzio apostolico nella Repubblica di Venezia (1646-1652) Nunzio apostolico in Austria (1652-1658) Cardinale presbitero di Santa Sabina (1658-1670) Legato apostolico di Urbino (1658-1662)  Nato28 giugno 1598 a Siena Ordinato diacono1º maggio 1629 Ordinato presbitero3 maggio 1629 dal vesco…

Kembali kehalaman sebelumnya