AMELX

AMELX – gen kodujący u człowieka białko będące izoformem X amelogeniny, AMELX (amelogenin, X isoform)[1][2].

Amelogenina to rodzaj białka znajdującego się w macierzy pozakomórkowej, u człowieka kodujące ją geny znajdują się zarówno na chromosomach X, jak i Y. Gen AMELX położony na chromosomie X koduje jeden z izoformów tego białka – amelogeninę X. Uczestniczy ona w procesie amelogenezy, polegającym na tworzeniu się szkliwa zębów. W efekcie alternatywnego splicingu powstają różniące się od siebie warianty transkrypcyjne, które kodują różne izoformy[3][4].

Funkcja

AMELX zaangażowany jest w proces biomineralizacji podczas rozwoju szkliwa zębów[5]. Gen ten koduje białko współpracujące z białkami związanymi z amelogeniną (amelogenesis-related proteins) w mineralizacji szkliwa zębowego.

Znaczenie kliniczne

Mutacje genu AMELX mogą skutkować zaburzeniem zwanym amelogenesis imperfecta, w którym dochodzi do nakładania się defektów szkliwa powstających dzięki czynników genetycznym i środowiskowym[6]. Wykazano, że u myszy znokautowanych pod względem genu AMELX rozwija się źle zorganizowane i hipoplastyczne szkliwo[7].

Przypisy

  1. ↑ Entrez Gene: amelogenin (amelogenesis imperfecta 1.
  2. ↑ Michael Beyeler, Christof Schild, Roman Lutz, Matthias Chiquet, Beat Trueb, Identification of a fibronectin interaction site in the extracellular matrix protein ameloblastin, t. 316, Elsevier, 2010, s. 1202-1212, DOI: 10.1016/j.yexcr.2009.12.019 (ang.).
  3. ↑ AceView: Gene:AMELX, a comprehensive annotation of human, mouse and worm genes with mRNAs or ESTsAceView.. National Center for Biotechnology Information, United States National Institutes of Health.
  4. ↑ Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, Yu LC, Shapiro LJ. The human enamel protein gene amelogenin is expressed from both the X and the Y chromosomes. „American Journal of Human Genetics”. 50 (2), s. 303–316, 1992-02. PMID: 1734713. PMCID: PMC1682460. 
  5. ↑ Gibson CW, Yuan ZA, Hall B, Longenecker G, Chen E, Thyagarajan T, Sreenath T, Wright JT, Decker S, Piddington R, Harrison G, Kulkarni AB. Amelogenin-deficient mice display an amelogenesis imperfecta phenotype. „The Journal of Biological Chemistry”. 276 (34), s. 31871–5, Aug 2001. DOI: 10.1074/jbc.M104624200. PMID: 11406633. 
  6. ↑ Wright JT. The molecular etiologies and associated phenotypes of amelogenesis imperfecta. „American Journal of Medical Genetics. Part A”. 140 (23), s. 2547–55, 2006-12. DOI: 10.1002/ajmg.a.31358. PMID: 16838342. PMCID: PMC1847600. 
  7. ↑ Li Y, Suggs C, Wright JT, Yuan ZA, Aragon M, Fong H, Simmons D, Daly B, Golub EE, Harrison G, Kulkarni AB, Gibson CW. Partial rescue of the amelogenin null dental enamel phenotype. „The Journal of Biological Chemistry”. 283 (22), s. 15056-15062, 2008-05. DOI: 10.1074/jbc.M707992200. PMID: 18390542. 

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.
Kembali kehalaman sebelumnya