spichrzania glikogenu wyróżnia się dwa rodzaje glikogenoz: glikogenozy wątrobowe glikogenozy mięśniowe glikogenozy wątrobowe: hipoglikemia hepatomegalia kwasica...

w przebiegu chorób spichrzeniowych Hemochromatoza Choroba Fabry’ego Glikogenozy Choroba Niemanna-Picka Kardiomiopatie spowodowane zatruciami Kardiomiopatie...

Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca...

niewydolność kory nadnerczy (np. w chorobie Addisona) lub przysadki mózgowej glikogenozy nesidioblastoza choroby nerek powodujące glukozurię wczesny okres cukrzycy...

bezpośrednimi przyczynami wielu chorób (m.in. hemofilii, fenyloketonurii, glikogenoz, lipidoz, porfirii, alkaptonurii, mukowiscydozy, niedokrwistości hemolitycznej)...

rozkładającej łańcuchy boczne). Przebieg kliniczny tej choroby jest podobny do glikogenozy typu I, ale łagodniejszy. Do objawów należy hepatomegalia, która jest...

Choroba McArdle’a, glikogenoza typu V, GSD V – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Dotyka ona średnio jedną na 100–167 tys. osób...

Mukolipidoza I (sjalidoza) Choroba Schindlera Sfingolipidozy Inne lipidozy Glikogenozy spichrzeniowe Mnogie niedobory enzymatyczne Zaburzenia transportu lizosomalnego...

w wioślarskiej czwórce podwójnej Michał Jeliński. choroba przewlekła glikogenoza IDF Chooses Blue Circle to Represent UN Resolution Campaign. unitefordiabetes...

Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz. Jest stosunkowo rzadką...

chorobowej. Inne rzadkie przyczyny ketonurii to glikozuria nerkowa, glikogenozy, dieta z niewielką zawartością węglowodanów lub dużą zawartością białka...

osłabienia mięśni: choroby tarczycy lub przytarczyc, zespół Cushinga, glikogenozy, niedobór karnityny, zaburzenia metabolizmu witaminy A, dystrofie mięśniowe...

również występuje zwiększone ryzyko raka. Choroba von Gierkego jest glikogenozą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega ona na braku glukozo-6-fosfatazy...

Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania...

Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI (ang. Fanconi-Bickel syndrome, FBS) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny...

niedoborowej, diagnostyki i terapii wrodzonych chorób metabolicznych (zwłaszcza glikogenozy i kwasice organiczne), modyfikacji w leczeniu rodzinnej krzywicy hipofosfatemicznej...

Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej...

zakresu medycyny. Odkrywca jednej z chorób spichrzeniowych glikogenu – glikogenozy typu Ia, nazwanej na jego cześć chorobą von Gierkego. Edgar von Gierke:...

jako gruczolakowatość, występują u pacjentów z niektórymi rodzajami glikogenozy. Również chorzy z cukrzycą mają częściej stwierdzane gruczolaki wątrobowokomórkowe...

Choroba Taruiego (glikogenoza typu VII; GSD VII) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu...

Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana...

Prowadziła badania na temat mukowiscydozy. Odkrywczyni jednej z postaci glikogenozy – typu IV (choroby Andersen). AllisonA. Aydelotte AllisonA., Andersen...

alfa1-antytrypsyny zaburzenia metabolizmu węglowodanów galaktozemia fruktozemia glikogenoza typ IV zaburzenia przemiany aminokwasów tyrozynemia zaburzenia przemian...

angielski pediatra, odkrywca jednej z chorób spichrzeniowych glikogenu – glikogenozy typu V, nazwanej na jego cześć chorobą McArdle’a. W 1951 opublikował...