HERC2

HERC2 (ang. hect domain and RCC1-like domain-containing protein[1]) - ludzki gen w locus 15q13[1] regulujący ekspresję genu OCA2[2]. Powoduje to, że ma silny wpływ na barwę oka. Recesywna mutacja w tym genie prowadzi do zahamowania działania genu OCA2, a co za tym idzie osłabienie produkcji melaniny w tęczówce i powstanie niebieskiego koloru oczu.

Zespół Angelmana i Pradera-Williego

Delecja powodująca oba zespoły obejmuje m.in. locus, na którym znajduje się HERC2. Ma to związek z obniżoną pigmentacją[2].

Występowanie u innych gatunków

HERC2 występuje u innych gatunków zwierząt np. myszy odpowiada za pigmentację sierści i oczu oraz za produkcję spermy[2]

Zobacz też

OCA2
kolor oczu

Przypisy

  1. ↑ a b D. White, M. Rabago-Smith. Genotype-phenotype associations and human eye color.. „J Hum Genet”. 56 (1), s. 5-7, Jan 2011. DOI: 10.1038/jhg.2010.126. PMID: 20944644. 
  2. ↑ a b c H. Eiberg, J. Troelsen, M. Nielsen, A. Mikkelsen i inni. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.. „Hum Genet”. 123 (2), s. 177-87, Mar 2008. DOI: 10.1007/s00439-007-0460-x. PMID: 18172690. 

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.
Kembali kehalaman sebelumnya