Hipofosfatazja
Hipofosfatazja – rzadko występująca choroba genetyczna związana z metabolizmem witaminy B6. Powoduje ją mutacja genu kodującego tkankowo niespecyficzną fosfatazę alkaliczną. To białko funkcjonuje jako ektoenzym, regulujące zewnątrzkomórkowy poziom 5'-fosforanu pirydoksalu. Badania wykazały, że tkankowo niespecyficzna fosfataza alkaliczna uczestniczy w metabolizmie witaminy B6. Choroba istnieje w 2 wariantach: autosomalnym recesywnym oraz autosomalnym dominującym. Wyróżnionych jest kilka form hipofosfatazji:
- element A perinatalna (czyli pojawiająca się w okresie od około 5 miesięcy przed urodzeniem do 1 miesiąca po urodzeniu – ta odmiana zawsze jest śmiertelna)
- element B niemowlęca (śmiertelna w około 50% przypadków)
- element C dziecięca, występującą u ludzi dorosłych i odontohipofosfatazję (związaną z zębami)
Do tej pory nie odkryto leku na tę chorobę. Podejrzewa się, że cholina może mieć pozytywne korzyści zdrowotne, toteż stosuje się ją jako suplement diety dla cierpiących na hipofosfatazję.
Linki zewnętrzne
- HYPOPHOSPHATASIA, ADULT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Fallon MD., Teitelbaum SL., Weinstein RS., Goldfischer S., Brown DM., Whyte MP. Hypophosphatasia: clinicopathologic comparison of the infantile, childhood, and adult forms.. „Medicine”. 1 (63), s. 12–24, styczeń 1984. PMID: 6690884.
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.