Nefronoftyza

Nefronoftyza (łac. nephronophtisis, NPH) – genetycznie uwarunkowana choroba nerek o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym[1]. Najczęstsza monogenowa przyczyna schyłkowej niewydolności nerek u dzieci[1].

Opisano dwanaście wariantów nefronoftyzy, z czego trzy najczęściej występujące to warianty[1]:

  • młodzieńczy typu 1 (NPH1, OMIM 256100) – postać najczęstsza, spowodowany mutacją genu NPH1 na 2 chromosomie (locus 2q13), co prowadzi do utraty czynności białka nefrocystyny regulującego czynność rzęski centralnej w komórkach nabłonka cewek zbiorczych. Jest najczęstszą odmianą, a średni wiek wystąpienia mocznicy wynosi 13 lat, mogą występować zmiany pozanerkowe, które tworzą oddzielne zespoły chorobowe: Jouberta i Seniora-Loden;
  • niemowlęcy typu 2 (NPH2, OMIM 602088) – spowodowany mutacją genu NPH2 na chromosomie 9 (locus 9q31) kodującego białko inwersynę, objawy niewydolności nerek pojawiają się pomiędzy 1 a 3 rokiem życia;
  • młodzieńczy typu 3 (NPH3, OMIM 604387) – wywołany mutacją genu NPH3 na chromosomie 3 (locus 3q22), w którym objawy schyłkowej niewydolności nerek występują średnio w 19 roku życia.

Do nefronoftyzy zalicza się także zespół Meckela[1].

Przypisy

  1. ↑ a b c d Szczeklik i Gajewski 2017 ↓, s. 1616.

Bibliografia

  • Andrzej Szczeklik, Piotr Gajewski: Interna Szczeklika 2017. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2017, s. 1616. ISBN 978-83-7430-517-4.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.
Kembali kehalaman sebelumnya