Piebaldyzm
| albinismus | |
Biały kosmyk włosów nad czołem u mężczyzny z piebaldyzmem | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Piebaldyzm (ang. piebaldism) – rzadkie zaburzenie rozwojowe, związane z dysfunkcją melanocytów. Typowymi objawami są biały kosmyk włosów nad czołem i plamy o małej zawartości melaniny na skórze czoła, brwi, podbródka, klatki piersiowej, brzucha lub kończyn[1]. Granice plam są hiperpigmentowane (mocno zabarwione)[2]. Niekiedy stwierdza się współwystępowanie także różnobarwności tęczówki i niedosłuchu – wtedy piebaldyzm jest składową zespołu Waardenburga[1].
Piebaldyzm spowodowany jest mutacjami w protoonkogenie KIT w locus 4q12, w niektórych przypadkach stwierdza się mutacje w genie SNAI2 w locus 8q11[2].
Przypisy
- ↑ a b Camila K Janniger i inni: Piebaldism. [w:] Medscape [on-line]. 2022-06-09. [dostęp 2025-10-29]. (ang.).
- ↑ a b Muneeb Shah; Emily Patton; Daniel Zedek: Piebaldism. [w:] StatPearls [on-line]. s. 2023-04-10. [dostęp 2025-10-29]. (ang.).
Linki zewnętrzne
- PIEBALD TRAIT; PBT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.