Zespół Frynsa

Zespół Frynsa
Syndroma Fryns
Klasyfikacje
ICD-10

Q87.8
Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych, niesklasyfikowane gdzie indziej

OMIM

229850

MeSH

C538070

Zespół Frynsa (łac. syndroma Fryns ang. Fryns syndrome, FRNS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się dysmorfią twarzy, wrodzoną przepukliną przeponową, hipoplazją płuc i kończyn oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Historia

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1971 roku przez belgijskiego genetyka Jean–Pierre’a Frynsa[1][2].

Etiologia

Zespół Frynsa jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie[2]. Lokalizacja uszkodzenia genu odpowiedzialnego za powstanie zespołu nie została ustalona[3].

Obraz kliniczny

Zespół charakteryzuje się dysmorfią twarzy oraz zespołem wad wrodzonych, z których jednostronna wrodzona przepuklina przeponowa, brak podziału płuc na płaty, niedorozwój dłoni i stóp oraz wady serca i ośrodkowego układu nerwowego są najczęstsze[2][3][4].

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na 1 na 14 000 urodzeń[3].

Diagnostyka różnicowa

Podstawą rozpoznania jest typowy obraz kliniczny[3]. Zespół Frynsa należy różnicować z zespołem Donnai-Barrowa, zespołem Matthew-Wooda, zespołem Simpsona-Golabi-Behmela, zespołem Cornelii de Lange, zespołem Pallistera-Killiana oraz dystalną monosomią 15q[3].

Rokowanie

Rokowanie jest zależne od nasilenia wad wrodzonych, ale przeżycie poza okres niemowlęcy jest rzadkie[3].

Leczenie

Leczenie jest objawowe[3]. Konieczne jest chirurgiczne leczenie przepukliny przeponowej[3][4]. W przypadku wystąpienia przetrwałego nadciśnienia płucnego noworodków niezbędne jest zastosowanie pozaustrojowego utlenowania krwi (ECMO), tlenku azotu oraz surfaktantu[3].

Przypisy

  1. ↑ publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać J.P. Fryns. Fryns syndrome: a variable MCA syndrome with diaphragmatic defects, coarse face, and distal limb hypoplasia. „J Med Genet”. 24 (5), s. 271–274, 1987. DOI: 10.1136/jmg.24.5.271. PMID: 3585941. (ang.). 
  2. ↑ a b c Fryns syndrome. [dostęp 2019-01-13]. (ang.).
  3. ↑ a b c d e f g h i Fryns syndrome ORPHA2059. orphanet. [dostęp 2019-01-13]. (ang.).
  4. ↑ a b publikacja w otwartym dostępie – możesz ją przeczytać Ludmiła Bacewicz, Dariusz Polnik, Jolanta Ganowicz, Artur Apanasiewicz, Piotr Kaliciński. Fryns Syndrome – Case Report. Documentation of Anomalies not Described Previously and Review of the Literature. „Polski Przegląd Chirurgiczny”. 81 (3), s. 149–155, 2009. DOI: 10.2478/v10035-009-0021-1. (ang.). 

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.
Kembali kehalaman sebelumnya