Zespół ICF

Zespół ICF (zespół niedobór odporności-niestabilność regionu centromerowego-nieprawidłowości twarzy, ang. immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies syndrome, ICF) – rzadki zespół uwarunkowany genetycznie, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, charakteryzujący się pierwotnym niedoborem odporności mimo obecnych limfocytów B, charakterystycznymi rearanżacjami w regionie centromerów chromosomów 1, 16 i niekiedy 9 (obecność heterochromatyny jukstacentromerycznej), łagodną dysmorfią twarzy, opóźnieniem wzrostu, niechęcią do ssania w okresie niemowlęcym i opóźnieniem psychoruchowym. Poziomy IgG, IgA, IgM i IgE w osoczu są niskie. Do rozpoznania prowadzą nawracające infekcje w okresie niemowlęcym. U większości pacjentów choroba wywołana jest przez mutacje genu DNMT3B. Do dziś opisano około 50 przypadków zespołu.

Bibliografia

  • Ehrlich M, Jackson K, Weemaes C. Immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies syndrome (ICF).. „Orphanet J Rare Dis”. 1, s. 2, 2006. DOI: 10.1186/1750-1172-1-2. PMID: 16722602. 

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.
Kembali kehalaman sebelumnya