متلازمة الوهن العضلي الخلقي

Congenital myasthenic syndromes
معلومات عامة
الاختصاص طب الجهاز العصبي  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات

متلازمة الوهن العضلي الخلقي هو اضطراب عصبي عضلي وراثي نتيجة عيوب عدة أنواع عند تقاطع العصب بالعضلة. تاثير هذا المرض مشابه لتاثيرمتلازمة لامبرت إيتون والوهن العضلي، والفرق بينهما أن متلازمة الوهن العضلي الخلقي ليس به اضطراب المناعة الذاتية. أنواع متلازمة الوهن العضلي الخلقي تصنف إلى ثلاث فئات:- 1 - قبل المشبكي: يحدث نتيجة الإفراز الغير كافي من هرمون الاستيل كولين وهو الهرمون المحرك للعضلة 2- بعد المشبكي: يحدث نتيجة لعدم بقاء مستقبلات الاستيل كولين (وهي مستقبلات يرتبط بها هرمون الاستيل كولين) مفتوحة لفترة طويلة، وهي نوعان: قناة سريعة، وقناة بطيئة 3-المتشابك

أعراض متلازمة الوهن العضلي الخلقي

1- أعراض قبل المشبكي تشمل توقف وجيز (بسيط) في التنفس، وضعف في عضلات العين والفم والحلق، هذه الأعراض غالبا ما تؤدي إلى الرؤية المزدوجة، وصعوبة المضغ والبلع. 2- أعراض بعد المشبكي في الرضع وتشمل ضعف شديد في العضلات، ومشاكل في الجهاز التنفسي والتغذية، والتأخير في القدرة على الجلوس، الزحف، والمشي، بداية الأعراض لجميع الأعمار قد تشمل تدلي الجفون، هناك شكل معين من أشكال متلازمة الوهن العضلي الخلقي بعد المشبكي (بطيئة القناة) ويشمل ضعف حاد في العضلات يبدا في مرحلة الرضاعة أو الطفولة التي تتقدم ويؤدي إلى فقدان الحركة ومشاكل في الجهاز التنفسي في سن المراهقة أو الحياة في وقت لاحق. 3- أعراض متشابك تشمل مشاكل مبكرة في مرحلة الطفولة في التغذية والجهاز التنفسي، ضعف في القدرة علي التحرك، انحناء في العمود الفقري والذي يسبب تأخير في المراحل الحركية للطفل.

العلاج

العلاج يعتمد علي حسب الفئة من هذا المرض، على الرغم من أن أعراض متلازمة الوهن العضلي الخلقي مشابهة للوهن العضلي فالعلاجات المستخدمة في الوهن العضلي ليست مفيدة في متلازمة الوهن العضلي الخلقي حيث يتم التعامل مع الوهن العضلي بالادوية المثبطة للمناعة، لان متلازمة الوهن العضلي الخلقي مرض وراثي وليس للمناعة أي دور في هذا المرض. بالنسبة لمتلازمة الوهن العضلي الخلقي قبل المشبكي تتم معالجته عن طريق مثبطات انزيم الكولين استريز (الانزيم المسؤول عن أيض هرمون الاستيل كولين وهو الهرمون المسؤول عن حركة العضلة) مما يؤدي الي المحافظة علي اعلي كمية منه، حيث أن سبب هذا النوع هوقلة تركيز هذا الانزيم. بالنسبة لمتلازمة الوهن العضلي الخلقي بعد المشبكي (قناة سريعة) مستقبلات الاستي كولين لا تبقى مفتوحة لفترة كافية فتتم معالجتها انزيم الكولين استريز و 3,4 داي امينوبيريديناما النوع الآخر بعد المشبكي قناة بطيئة مع كينيدين أو فلوكستين. بالنسبة لمتلازمة الوهن العضلي الخلقي المشبكي فليس هناك علاج فعال، وقد تبين ان أخذ جرعة منخفضة من سلفات الايفيدرين تعطي تحسن مؤقت، وسلفات الايفيدرين يفقد فعاليته على مدى بضعة اسابيع، لذلك بمجرد ان يوقف المريض الجرعة لعدة أيام ثم يعود لاخذها يستطيع الحصول علي نتائج جيدة. كذاك أخذ جرعات عن طريق الفم للسالبوتامول)ألبوتيرول (تكون أيضا فعالة، والجرعة النموذجية هي 2 ملغ، ثلاث مرات في اليوم الواحد.

انظر أيضا

  • متلازمة الوهن العضلي الخلقي

هو اضطراب عصبي عضلي وراثي نتيجة عيوب عدة أنواع عند تقاطع العصب بالعضلة. تاثير هذا المرض مشابه لتاثيرمتلازمة لامبرت إيتون والوهن العضلي، والفرق بينهما أن متلازمة الوهن العضلي الخلقي ليس به اضطراب المناعة الذاتية وهو وراثي.الوهن العضلي أنواع متلازمة الوهن العضلي الخلقي تصنف إلى ثلاث فئات:- 1 - قبل المشبكي: يحدث نتيجة الإفراز الغير كافي من هرمون الاستيل كولين وهو الهرمون المحرك للعضلة 2- بعد المشبكي: يحدث نتيجة لعدم بقاء مستقبلات الاستيل كولين (وهي مستقبلات يرتبط بها هرمون الاستيل كولين) مفتوحة لفترة طويلة، وهي نوعان: قناة سريعة، وقناة بطيئة

3-المتشابك

أعراض متلازمة الوهن العضلي الخلقي:

1- أعراض قبل المشبكي تشمل توقف وجيز (بسيط) في التنفس، وضعف في عضلات العين والفم والحلق، هذه الأعراض غالبا ما تؤدي إلى الرؤية المزدوجة، وصعوبة المضغ والبلع.

2- أعراض بعد المشبكي في الرضع وتشمل ضعف شديد في العضلات، ومشاكل في الجهاز التنفسي والتغذية، والتأخير في القدرة على الجلوس، الزحف، والمشي، بداية الأعراض لجميع الأعمار قد تشمل تدلي الجفون، هناك شكل معين من أشكال متلازمة الوهن العضلي الخلقي بعد المشبكي (بطيئة القناة) ويشمل ضعف حاد في العضلات يبدا في مرحلة الرضاعة أو الطفولة التي تتقدم ويؤدي إلى فقدان الحركة ومشاكل في الجهاز التنفسي في سن المراهقة أو الحياة في وقت لاحق.

3- أعراض متشابك تشمل مشاكل مبكرة في مرحلة الطفولة في التغذية والجهاز التنفسي، ضعف في القدرة علي التحرك، انحناء في العمود الفقري والذي يسبب تأخير في المراحل الحركية للطفل.

العلاج

العلاج يعتمد علي حسب الفئة من هذا المرض، على الرغم من أن أعراض متلازمة الوهن العضلي الخلقي مشابهة للوهن العضلي فالعلاجات المستخدمة في الوهن العضلي ليست مفيدة في متلازمة الوهن العضلي الخلقي حيث يتم التعامل مع الوهن العضلي بالادوية المثبطة للمناعة، لان متلازمة الوهن العضلي الخلقي مرض وراثي وليس للمناعة أي دور في هذا المرض.

بالنسبة لمتلازمة الوهن العضلي الخلقي قبل المشبكي تتم معالجته عن طريق مثبطات انزيم الكولين استريز (الانزيم المسؤول عن أيض هرمون الاستيل كولين وهو الهرمون المسؤول عن حركة العضلة) مما يؤدي الي المحافظة علي اعلي كمية منه، حيث أن سبب هذا النوع هوقلة تركيز هذا الانزيم.

بالنسبة لمتلازمة الوهن العضلي الخلقي بعد المشبكي (قناة سريعة) مستقبلات الاستي كولين لا تبقى مفتوحة لفترة كافية فتتم معالجتها انزيم الكولين استريز و 3,4 داي امينوبيريديناما النوع الآخر بعد المشبكي قناة بطيئة مع كينيدين أو فلوكستين.

بالنسبة لمتلازمة الوهن العضلي الخلقي المشبكي فليس هناك علاج فعال، وقد تبين ان أخذ جرعة منخفضة من سلفات الايفيدرين تعطي تحسن مؤقت، وسلفات الايفيدرين يفقد فعاليته على مدى بضعة اسابيع، لذلك بمجرد ان يوقف المريض الجرعة لعدة أيام ثم يعود لاخذها يستطيع الحصول علي نتائج جيدة.

كذاك أخذ جرعات عن طريق الفم للسالبوتامول)ألبوتيرول (تكون أيضا فعالة، والجرعة النموذجية هي 2 ملغ، ثلاث مرات في اليوم الواحد.[1]

الوهن العضلي

مراجع

  1. ^ Congenital myasthenic syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia

وصلات خارجية

  • [ ]
إخلاء مسؤولية طبية

Read other articles:

Limassol Λεμεσός Lambang resmi LimassolLambangCountry CyprusDistrictLimassol DistrictPemerintahan • MayorAndreas Christou (AKEL)Luas • Kota34,87 km2 (1,346 sq mi)Populasi (2011) • Kota101.000 [3] • Perkotaan160.000−176.700 [1][2]Zona waktuUTC+2 (EET) • Musim panas (DST)UTC+3 (EEST)Postal code3010–3150Situs webwww.limassolmunicipal.com.cy Limassol (/ˈlɪməsɒl/; bahasa Yunani&…

Avraham Shohat Avraham Shochat (atau Shohat; lahir 1936 di Tel Aviv) adalah politikus Israel. Dialah seorang pendiri kota Arad dan wali kotanya pada periode 1967-1989. Pada 1988, ia menjadi anggota Knesset dan menjabat Menteri Keuangan pada periode 1992-1996 dan 1999-2001. Didahului oleh:Meir Sheetrit Menteri Keuangan Israel1999–2001 Diteruskan oleh:Silvan Shalom Referensi Avraham Shochat in Jewish Virtual Library. Retrieved 11 Januari 2006. Artikel bertopik biografi Israel ini adalah seb…

Luigi De MagistrisKardinal, Penitentiar Pro-Mayor EmeritusPenunjukan22 November 2001Masa jabatan berakhir4 Oktober 2003PendahuluWilliam Wakefield BaumPenerusJames Francis StaffordJabatan lainKardinal-Deakon Santissimo Nome di Gesu e Maria in Via LataImamatTahbisan imam12 April 1952Tahbisan uskup28 April 1996oleh Giovanni CanestriPelantikan kardinal14 Februari 2015oleh Paus FransiskusInformasi pribadiNama lahirLuigi De MagistrisLahir(1926-02-23)23 Februari 1926Cagliari, ItaliaKewarganegaraan…

Pour les articles homonymes, voir Beauchesne. Éditions Beauchesne Repères historiques Création 1901 Fiche d’identité Siège social Paris (France) Dirigée par Jean-Étienne Mittelmann Site web https://www.editions-beauchesne.com Préfixe ISBN 978-2-7010 modifier  Les Éditions Beauchesne sont une maison d'édition parisienne, dirigée par Jean-Étienne Mittelmann, spécialisée dans l'histoire, les religions, la spiritualité et la philosophie. Elles ont été fondées en 1901 et fure…

Overview of the presence, role and impact of Hinduism in Australia Australian HindusHindu Temple in Melbourne.Total population 684,002 (2021) 2.7% of the Australian population[1]Regions with significant populationsSydneyCanberraMelbourneAdelaidePerthBrisbaneLanguagesEnglish, Tamil, Fiji Hindi, Nepali,Mauritian Creole, Indian languagesRelated ethnic groupsIndian Australians Historical populationYearPop.±% p.a.1911 414—    1933 212−3.00%1986 21,500+9.11%1991 43,580…

Rolling stock of the Toronto subway system Toronto Rockets redirects here. For the former soccer club, see Toronto Rockets (soccer). Toronto RocketToronto Rocket subway train at Rosedale stationView along full length of trainIn serviceJuly 21, 2011 – presentManufacturerBombardier TransportationBuilt atThunder Bay, OntarioFamily nameMoviaReplacedH4, H5, H6Constructed2009–2015[1]Number built480 (82 trainsets)Formation6-car set (Line 1), 4-car set (Line 4)Fleet numbers5381–6196[2&…

Indian English-language news television channel Television channel CNN News18CountryIndiaBroadcast areaIndia, UAENetworkCNNHeadquartersNew Delhi, (Noida-NCR)ProgrammingLanguage(s)EnglishPicture format576i SDTVOwnershipOwnerTV18Warner Bros. DiscoverySister channelsNews18 IndiaNews18 BanglaNews18 LokmatNews18 GujaratiNews18 KannadaNews18 Tamil NaduNews18 KeralaNews18 J&K-Ladakh-HimachalNews18 Assam North EastNews18 OdiaNews18 Uttar Pradesh UttarakhandNews18 Madhya Pradesh-ChhattisgarhNews18 Bi…

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Desember 2015. Maria Anna dari Anhalt-DessauPutri Frederick Charles dari PrussiaKelahiran(1837-09-14)14 September 1837DessauKematian12 Mei 1906(1906-05-12) (umur 68)FriedrichrodaWangsaAscaniaNama lengkapMaria AnnaAyahLeopold IV, Adipati dari AnhaltIbuFrederica Wil…

Species of orchid Catasetum planiceps Scientific classification Kingdom: Plantae Clade: Tracheophytes Clade: Angiosperms Clade: Monocots Order: Asparagales Family: Orchidaceae Subfamily: Epidendroideae Genus: Catasetum Species: C. planiceps Binomial name Catasetum planicepsLindl. (1843) Synonyms Catasetum hymenophorum Cogn. (1895) Catasetum planiceps is a species of orchid found from North South America to Brazil.[1] References ^ Catasetum planiceps Lindl. | Plants of the World Onli…

Athens Metro station ΑττικήAttikiStation platformsGeneral informationLocationLiosion StreetAthensGreeceCoordinates37°59′58″N 23°43′22″E / 37.999495°N 23.722800°E / 37.999495; 23.722800Managed bySTASYLine(s) Platforms4Tracks4ConstructionStructure typeAt-grade (Line 1)Underground (Line 2)Platform levels2AccessibleYesKey dates30 June 1949Line 1 station opened28 January 2000Line 2 station opened[1]15 March 2004Line 1 station rebuilt[2]S…

Шалфей обыкновенный Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:РастенияКлада:Цветковые растенияКлада:ЭвдикотыКлада:СуперастеридыКлада:АстеридыКлада:ЛамиидыПорядок:ЯсноткоцветныеСемейство:ЯснотковыеРод:ШалфейВид:Шалфей обыкновенный Международное научное назва…

Road in England A638Central Parade (part of Dewsbury Road – A638) in CleckheatonRoute informationLength55.4 mi (89.2 km)Major junctionsSouth endMarkham MoorMajor intersections A1 A57 A620 A634 A614 A631 A6182 A18 A630 A19 A635 A1(M) A6201 A628 A645 A655 A6194 A61 A636 A642 M1 A653 A652 A644 A62 A643 A58 M606 M62North endCleckheaton LocationCountryUnited KingdomPrimarydestinationsRetfordBawtryDoncasterWakefield Dewsbury Road network Roads in the United Kingdom Motorways…

2012 studio album by John MayerBorn and RaisedStudio album by John MayerReleasedMay 22, 2012 (2012-05-22)RecordedApril–September 2011February 2012StudioElectric Lady Studios, New York CityThe Village, Los Angeles, CaliforniaBerkeley Street, Santa Monica, CaliforniaOcean Way Recording, Hollywood, CaliforniaGenre Folk rock country rock Southern rock Americana Length46:25LabelColumbiaProducer John Mayer Don Was John Mayer chronology Battle Studies(2009) Born and Raised(2012…

Pour les articles homonymes, voir Agent. En informatique, un système multi-agent (SMA) est un système composé d'un ensemble d'agents (un processus, un robot, un être humain, une fourmi, etc.) actifs dans un certain environnement et interagissant selon certaines règles. Un agent est une entité caractérisée par le fait qu'elle est, au moins partiellement, autonome, ce qui exclut un pilotage centralisé du système global. Objet de recherche en intelligence artificielle distribuée, les sys…

1968 studio album by Simon & Garfunkel BookendsStudio album by Simon & GarfunkelReleasedApril 3, 1968 (1968-04-03)RecordedSeptember 1966January and June 1967October 1967 – February 1968StudioColumbia 52nd Street, New York CityGenreFolk rockLength29:51LabelColumbiaProducer Paul Simon Art Garfunkel Roy Halee Simon & Garfunkel chronology The Graduate(1968) Bookends(1968) Bridge over Troubled Water(1970) Singles from Bookends A Hazy Shade of WinterReleased: November …

Kolkata Municipal Corporation in West Bengal, IndiaWard No. 115Kolkata Municipal CorporationInteractive Map Outlining Ward No. 115Ward No. 115Location in KolkataCoordinates: 22°28′55″N 88°20′31″E / 22.481833°N 88.341806°E / 22.481833; 88.341806Country IndiaStateWest BengalCityKolkataArea CoveredPaschim Putiary-Karunamoyee-Haridevpur(partly),ReservationOpenParliamentary constituencyKolkata DakshinAssembly constituencyBehala PurbaBorough13Population (2…

Vous lisez un « bon article » labellisé en 2017. Pour les articles homonymes, voir Harry Potter (homonymie). Cet article concerne la série littéraire. Pour le personnage, voir Harry Potter (personnage). Pour les films, voir Harry Potter (série de films). Harry Potter Auteur J. K. Rowling Pays Royaume-Uni Genre Low fantasy Version originale Langue Anglais britannique Titre Harry Potter Éditeur Bloomsbury Publishing Lieu de parution Londres Date de parution 1997 – 2007 (saga…

Austronesian language spoken in New Caledonia KumakNêlêmwa-NixumwakNative toKoumac and Poum, New CaledoniaNative speakers1,100 (2009 census)[1]Language familyAustronesian Malayo-PolynesianOceanicSouthern OceanicNew Caledonian – LoyaltiesNew CaledonianNorthern New CaledonianExtreme NorthernKumakDialects Nêlêmwa (Nenema) Nixumwak (Kumak) Language codesISO 639-3neeGlottologkuma1276Kumak is classified as Vulnerable by the UNESCO Atlas of the World's Languages in Danger Kumak,…

この記事は検証可能な参考文献や出典が全く示されていないか、不十分です。出典を追加して記事の信頼性向上にご協力ください。(このテンプレートの使い方)出典検索?: コルク – ニュース · 書籍 · スカラー · CiNii · J-STAGE · NDL · dlib.jp · ジャパンサーチ · TWL(2017年4月) コルクを打ち抜いて作った瓶の栓 コルク(木栓、蘭&…

この記事は検証可能な参考文献や出典が全く示されていないか、不十分です。出典を追加して記事の信頼性向上にご協力ください。(このテンプレートの使い方)出典検索?: コルク – ニュース · 書籍 · スカラー · CiNii · J-STAGE · NDL · dlib.jp · ジャパンサーチ · TWL(2017年4月) コルクを打ち抜いて作った瓶の栓 コルク(木栓、蘭&…

Kembali kehalaman sebelumnya