Chromosom 10
Chromosom 10 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tego chromosomu liczy około 135 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 800-1200 genów.
Geny
Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 10:
- CDH23: koduje białko CDH23 (cadherin-like 23)
- CXCL12: koduje białko SDF-1
- EGR2: koduje białko EGR2 (early growth response 2)
- ERCC6: koduje białko ERCC6, zaangażowane w proces naprawy DNA przez wycinanie pojedynczych nukleotydów
- FGFR2: koduje receptor czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2
- PCBD1: koduje białko syntazy 6-pirogronianotetrahydrobiopteryny (EC 4.6.1.10)
- PCDH15: koduje protokadherynę 15
- PTEN: gen supresorowy, koduje białko PTEN (phosphatase and tensin homolog)
- RET: protoonkogen, koduje białko RET
- UROS: syntaza uroporfirynogenu III.
Choroby
Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 10:
- zespół Aperta
- zespół Beare’a-Stevensona
- choroba Charcota-Mariego-Tootha
- zespół Cockayne’a
- wrodzona porfiria erytropoetyczna
- zespół Cowden
- zespół Crouzona
- zespół Jacksona-Weissa
- mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2
- zespół Pfeiffera
- porfiria
- zespół Imerslund-Gräsbecka
- niedobór tetrahydrobiopteryny
- zespół Ushera
- choroba Wolmana.
Bibliografia
- P Deloukas, ME Earthrowl, DV Grafham, M Rubenfield i inni. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10. „Nature”. 429 (6990), s. 375-81, 2004. DOI: 10.1038/nature02462. PMID: 15164054.
- P Deloukas, L French, T Meitinger, NK Moschonas. Report of the third international workshop on human chromosome 10 mapping and sequencing 1999. „Cytogenet Cell Genet”. 90 (1-2), s. 1-12, 2000. PMID: 11060438.
- F Gilbert. Chromosome 10. „Genet Test”. 5 (1), s. 69-82, 2001. DOI: 10.1089/109065701750168824. PMID: 11336406.
Linki zewnętrzne
- Human Genome Organisation (ang.)
- Chromosom 10. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2010-04-08)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.