Chromosom 5
Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 5 liczy około 181 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 5 jest jednym z największych ludzkich chromosomów, ale stosunkowo mało genów ma swoje locus na tym chromosomie; chromosom 5 ma więc niską tzw. gęstość genów. Ma to swój wyraz w dużej liczbie niekodujących i powtarzających się sekwencji. Liczbę genów chromosomu 5 szacuje się na 900-1 300.
Geny
- ADAMTS2
- APC
- EGR1
- DTDST
- ERCC8
- FGFR4
- GM2A
- HEXB
- MASS1
- MCCC2
- MTRR
- NIPBL
- SLC22A5
- SLC26A2
- SMN1
- SMN2
- SNCAIP
- TCOF1
- FGF1.
Choroby
- zespół Bealsa
- zespół Cockayne’a
- zespół Cornelii de Lange
- dysplazja diastroficzna
- zespół Ehlersa-Danlosa
- rodzinna polipowatość gruczolakowata
- zespół Turcota
- zespół Sotosa
- zespół Gardnera
- homocystynuria
- choroba Parkinsona
- wrodzony niedobór karnityny
- zespół Treachera Collinsa
- choroba Sandhoffa
- zespół Ushera
- zespół cri du chat
- Rdzeniowy zanik mięśni.
Bibliografia
- J Schmutz, J Martin, A Terry, O Couronne i inni. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5. „Nature”. 431 (7006), s. 268-74, Sep 2004. DOI: 10.1038/nature02919. PMID: 15372022.
Linki zewnętrzne
- Human Genome Organisation (ang.)
- Chromosom 5. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-11)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.