群体遗传学(population genetics)又稱族群遺傳學或種群遺傳學,是研究在演化动力的影响下,等位基因的分布和改变。演化动力包括自然选择、性選擇、遺傳漂變、突变以及基因流動五种。通俗而言,群体遗传学就是在种群水平上进行研究的遗传学分支。它也研究遗传重组、种群的分类、以及种群的空间结构。同样地,群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和羅納德·費雪,他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科,现代的群体遗传学包括理论的、实验室的和实地的工作。计算方法常使用溯祖理论,自1980年代发挥了核心作用。
多樣性的描述
性狀由遺傳和環境的交互作用決定。多樣性的來源包括基因、環境和和兩者的交互作用。照定義,只有可遺傳的部份會影響生物演化,所以族群遺傳學主要用等位基因的頻率來表示生物多樣性,並追蹤其變化來了解一個性狀的演化。一個種群中,某個性狀的多樣性源自遺傳差異的比例,稱為可遺傳性(heritability)。
哈代—溫伯格定律
在沒有演化動力下,也就是沒有天擇、沒有突變、隨機交配(有性生殖、沒有性擇)、種群無限大(沒有遺傳漂變)、沒有基因流時,雙倍體生物的基因頻率
可以用哈溫比例表示如下:
![{\displaystyle f(AA)=p^{2}}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/f23e210ce0207b126ce5ddb94e4700b9d4e829cc)
![{\displaystyle f(Aa)=2pq}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/55d55069d28cfb56f7164b59514aabcf96f4a455)
![{\displaystyle f(aa)=q^{2}}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/61df22e2e9320184dbde159568fd152c50ab15ee)
這個基因座有兩個等位基因:
和
。
當演化動力存在時,會造成基因型頻率偏離哈溫平衡,包括等位基因頻率的改變和連鎖不平衡。
連鎖不平衡
當基因座之間彼此獨立時,一個個體共時帶有A基因和B基因的機率f(AB)應該要等於f(A)×f(B)。但是有些演化動力或分子機制會造成基因座之間不獨立。連鎖不平衡描述的就是不同基因座之間,某些基因非隨機共同出現的機率。
- f(AB) = f(A)f(B) + D
- f(Ab) = f(A)f(b) - D
- f(aB) = f(a)f(B) - D
- f(ab) = f(a)f(b) + D
D即是A和B之間的連鎖不平衡。也可以用如下公式計算:
- D = f(AB)f(ab) - f(Ab)f(aB)
演化動力
突變
是多樣性的來源。在族群遺傳學主要區分為中性突變、有益突變和有害突變。
可逆的突變可以作如下表示:
![{\displaystyle p_{t+1}=(1-\mu )p_{t}+\nu q_{t}}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/81ddb0e44aa76964f06ea572c128f463ffc1ba7c)
![{\displaystyle q_{t+1}=\mu p_{t}+(1-\nu )q_{t}}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/5d52d7d5cb4d08e48d8802a63e36fab9fe943750)
其中p和q代表等位基因的的頻率,μ和ν是突變率,t是時間。
平衡狀態是:
![{\displaystyle p^{*}={\nu \over \mu +\nu }}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/7ceb43d7f090180a2f3b2558cf7e8e5fb4518da3)
自然選擇
自然選擇發生於不同的基因型有不同適應度時:
![{\displaystyle f(A)={f(AA)w_{AA} \over {\bar {w}}}+{f(Aa)w_{Aa} \over 2{\bar {w}}}}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/7287a0b47500b605a9ef78f3c3f6b8251ddf4329)
![{\displaystyle {\bar {w}}=f(AA)w_{AA}+f(Aa)w_{Aa}+f(aa)w_{aa}}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/679be32bee54c07c6842eb38aeacb20fe0ff2037)
其中f(x)為x的頻率,
是x的相對適應度。
即是整個種群的平均適應度。適應度也可用選擇係數(selection coefficient)表示為
。值得注意的是適應度不一定是一個常數,而可能是基因頻率的函數,這種情況稱為頻率依賴選擇(frequency-dependent selection)。負為頻率依賴選擇,也就是頻率低的基因較適應的情況,是維持基因多樣性的一個重要機制。另一個可以維持基因多樣性的情況是超顯性,即異型合子的適應度最高。
基因流
當個體在不同種群間移動時,稱為遷徙(migration)或基因流(geneflow)。
在兩個面積類似的棲地之間(兩島嶼模型)的基因流可用如下式子表示:
![{\displaystyle p_{1,t+1}=(1-m)p_{1,t}+mp_{2,t}}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/0b0f36357d3b547b5d1550725878de1a00c74d07)
![{\displaystyle p_{2,t+1}=mp_{1,t}+(1-m)p_{2,t}}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/4d7f8d6ab30c8af43564a07d18409c355a379d0a)
其中
和
分別代表某個等位基因兩個棲地中的頻率,m是遷徙率。
當一個棲地遠大於另一個時(陸地—島嶼模型),則用如下式子:
![{\displaystyle I_{t+1}=(1-m)I_{t}+mC_{t}}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/d834ac672082b6646d92cba8eae84acd7ad3d84b)
C和I分別代表陸地和島嶼的基因頻率。如果沒有別的演化動力,最終島嶼的基因頻率會和陸地相同。
性選擇
各種非隨機交配會造成性選擇。
![{\displaystyle x1'={p_{11}x_{1}x_{1}+(1/2)p_{12}x_{1}x_{2} \over z_{1}}+{(1/2)p_{21}x_{2}x_{1}+(1/4)p_{22}x_{2}x_{2} \over z_{2}}}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/fa82b84a6b322d33f4e0df4d90ea133334a2b5e6)
x是基因型頻率,
是雌i對雄j的偏好,1代表AA,2代表Aa。
遺傳漂變
當族群大小有限時,會因為單純的機率造成基因頻率的改變。可以用二項分布描述基因頻率從一個值變為另一個值的機率。當族群大小是N時,等位基因有2N個,經一個世代後,族群中會有j個A基因的機率是:
因為0<q<1,族群大小(N)越小時,這個機率越高。
除了用二項分布配合馬可夫鏈來計算,漂變也可以用一維布朗運動的擴散方程來描述。
因為模型都經過一定的簡化,方程式中的N並不完全對應到真實世界的族群大小,而被稱為有效族群大小。
參見
參考資料
参考書目