群体遗传学

群体遗传学（population genetics）又稱族群遺傳學或種群遺傳學，是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。演化动力包括自然选择、性選擇、遺傳漂變、突变以及基因流動五种。通俗而言，群体遗传学就是在种群水平上进行研究的遗传学分支。它也研究遗传重组、种群的分类、以及种群的空间结构。同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。

群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和羅納德·費雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。

传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的、实验室的和实地的工作。计算方法常使用溯祖理论（英语：Coalescent theory），自1980年代发挥了核心作用。

多樣性的描述

性狀由遺傳和環境的交互作用決定。多樣性的來源包括基因、環境和和兩者的交互作用。照定義，只有可遺傳的部份會影響生物演化，所以族群遺傳學主要用等位基因的頻率來表示生物多樣性，並追蹤其變化來了解一個性狀的演化。一個種群中，某個性狀的多樣性源自遺傳差異的比例，稱為可遺傳性（heritability）。

哈代—溫伯格定律

在沒有演化動力下，也就是沒有天擇、沒有突變、隨機交配（有性生殖、沒有性擇）、種群無限大（沒有遺傳漂變）、沒有基因流時，雙倍體生物的基因頻率 $f$ 可以用哈溫比例表示如下：^[1]

f(AA)=p^{2}

f(Aa)=2pq

f(aa)=q^{2}

這個基因座有兩個等位基因： $A$ 和 $a$ 。

當演化動力存在時，會造成基因型頻率偏離哈溫平衡，包括等位基因頻率的改變和連鎖不平衡。

連鎖不平衡

當基因座之間彼此獨立時，一個個體共時帶有A基因和B基因的機率f(AB)應該要等於f(A)×f(B)。但是有些演化動力或分子機制會造成基因座之間不獨立。連鎖不平衡描述的就是不同基因座之間，某些基因非隨機共同出現的機率。^[2]

f(AB) = f(A)f(B) + D

f(Ab) = f(A)f(b) - D

f(aB) = f(a)f(B) - D

f(ab) = f(a)f(b) + D

D即是A和B之間的連鎖不平衡。也可以用如下公式計算：

D = f(AB)f(ab) - f(Ab)f(aB)

演化動力

突變

是多樣性的來源。在族群遺傳學主要區分為中性突變、有益突變和有害突變。

可逆的突變可以作如下表示：^[3]

p_{t+1}=(1-\mu )p_{t}+\nu q_{t}

q_{t+1}=\mu p_{t}+(1-\nu )q_{t}

其中p和q代表等位基因的的頻率，μ和ν是突變率，t是時間。

平衡狀態是：

p^{*}={\nu  \over \mu +\nu }

自然選擇

自然選擇發生於不同的基因型有不同適應度時：^[4]

f(A)={f(AA)w_{AA} \over {\bar {w}}}+{f(Aa)w_{Aa} \over 2{\bar {w}}}

{\bar {w}}=f(AA)w_{AA}+f(Aa)w_{Aa}+f(aa)w_{aa}

其中f(x)為x的頻率， $w_{x}$ 是x的相對適應度。 ${\bar {w}}$ 即是整個種群的平均適應度。適應度也可用選擇係數（selection coefficient）表示為 $w_{AA}=1+s_{AA}$ 。值得注意的是適應度不一定是一個常數，而可能是基因頻率的函數，這種情況稱為頻率依賴選擇（frequency-dependent selection）。負為頻率依賴選擇，也就是頻率低的基因較適應的情況，是維持基因多樣性的一個重要機制。另一個可以維持基因多樣性的情況是超顯性，即異型合子的適應度最高。